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【先天性疾患】看護師が覚える基本！看護師国家試験で出題された問題！

「先天性疾患」について、過去の看護師国家試験では良く出題されています。しっかり覚えることをお勧めします。

選択肢でも良く出題されるため、覚えておくと解答をしぼることができます。

　
　

1、先天性疾患

原因が「染色体」「遺伝子」「多因子遺伝」「環境因子」「催奇形因子」などにより、生まれながらにして病気や障害を持つ人のことです。

竜
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過去の問題でよく出題される疾患を覚えるのだ

1).ダウン症候群

常染色体異常により発症します。「21トリソミー」

身体と精神の発達が遅れや、次の症状などが出現する傾向にあります。

  • 活気低下
  • 筋緊張低下
  • 関節弛緩
  • 哺乳の途中で眠ってしまう
  • 小頭
  • 大泉門開大
  • 丸く平坦な顔
  • つりあがった目
  • 低い鼻
  • 小さい耳
  • 後頚部の皮膚のたるみ
  • 心臓の先天異常
  • 消化器の先天異常
竜
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ダウン症候群は症状も合わせて詳しく覚えるのだ

2).血友病

血友病はAとBがありますがどちらも伴性劣性遺伝です。

伴性劣性遺伝は基本的に「男児」に発症します。

AとBは血液凝固因子の違いによるものです。

  • 第Ⅷ因子：血友病A
  • 第Ⅸ因子：血友病B

「出血傾向」のため次の症状などが出現します。

  • 皮下出血
  • 筋肉内出血
  • 関節内出血
  • 頭蓋内出血
  • 消化管出血
  • 血尿
竜
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症状は出血傾向により出現するのだ

3).先天性風疹症候群

妊娠初期に母親が風疹ウイルスに感染することでリスクが高くなります。

三大症状は「先天性心疾患」「感音性難聴」「白内障」です。

次の症状などが出現します。

  • 先天性心疾患
  • 感音性難聴
  • 白内障
  • 肝脾腫
  • 血小板減少
  • 発育障害
  • 網膜症
  • 糖尿病
  • 精神発達遅滞
  • 小眼球
竜
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妊娠初期は注意が必要なのだ

4).フェニルケトン尿症

常染色体劣性遺伝です。

精神発達遅滞の原因になります。

特有の尿臭は「カビ臭」「ねずみ尿臭」などです。

次の症状などが出現します。

  • 重度の精神発達遅滞
  • てんかん
  • 小頭症
  • 湿疹
  • 赤毛
  • 色白
  • 特有の尿臭
竜
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特有の臭いがあることを覚えておくのだ

5).心房中隔欠損症

先天性心疾患です。

通常閉鎖する卵円孔がなんらかの原因により閉鎖していない状態です。

無症状であることが多いです。

6).ファロー四徴症

次の4つの特徴を持つ先天性心疾患です。

  • 心室中隔欠損
  • 大動脈騎乗
  • 肺動脈狭窄
  • 右室肥大

次の症状などが出現します。

  • チアノーゼ
  • 呼吸困難
  • 無酸素発作
竜
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4つの特徴は必ず覚えるのだ

7).ターナー症候群

性染色体異常により発症します。「XO」

基本的に「女児」に発症します。

主な症状は「低身長」です。

次の症状などが出現します。

  • 低身長
  • リンパ浮腫
  • 思春期の発達欠如
  • 月経異常

8).クラインフェルター症候群

性染色体異常により発症します。「XXY」

基本的に「男児」に発症することを覚えます。

「高身長」であることを覚えます。

次の症状などが出現します。

  • 高身長
  • 手足が長くなる
  • 女性化乳房
  • 思春期の発達欠如
　

2、過去の問題

過去の問題を見てみます。

過去問「一般」

先天異常で正しいのはどれか。

  1. 軟骨無形成症は低身長になる。
  2. Turner〈ターナー〉症候群は高身長になる。
  3. Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群は低身長になる。
  4. PierreRobin〈ピエール・ロバン〉症候群は巨舌症がある。

1.軟骨無形成症は低身長になる。

過去問「一般」

生後1、2か月のDown〈ダウン〉症候群Downʼs syndromeの乳児にみられる特徴はどれか。

  1. 活気があり機嫌が良い。
  2. 体重増加は良好である。
  3. 筋緊張が強く抱っこしにくい。
  4. 舌が小さく吸啜が困難である。
  5. 哺乳の途中で眠ってしまうことが多い。

5.哺乳の途中で眠ってしまうことが多い。

過去問「一般」

妊婦の感染症と児への影響の組合せで正しいのはどれか。

  1. 風疹rubella───白内障cataract
  2. 性器ヘルペスgenital herpes───聴力障害
  3. トキソプラズマ症toxoplasmosis───先天性心疾患congenital heart disease
  4. 性器クラミジア感染症genital chlamydiosis───小頭症

1.風疹rubella───白内障

過去問「一般」

Aちゃん(生後10か月、男児)は、先天性心疾患congenital heart diseaseのため手術を受けた。Aちゃんの体重の変化を図に示す。

手術後から現在までの体重の変化に対する評価で適切なのはどれか。

  1. 体重増加の不良
  2. 過度な体重増加
  3. 標準的な体重増加
  4. キャッチアップ現象

4.キャッチアップ現象

過去問「一般」

知的障害〈精神遅滞〉の原因となる疾患はどれか。

  1. 統合失調症
  2. フェニルケトン尿症
  3. Alzheimer〈アルツハイマー〉病
  4. Creutzfeldt-Jakob〈クロイツフェルト・ヤコブ〉病

2.フェニルケトン尿症

次のことは覚えましょう。

  • ダウン症候群
    1. 常染色体異常
    2. 21トリソミー
    3. 哺乳の途中で眠ってしまう
  • 血友病
    1. 伴性劣性遺伝
    2. 男児に発症
    3. 出血傾向
  • 先天性風疹症候群
    1. 妊娠初期
    2. 三大症状
      • 先天性心疾患
      • 感音性難聴
      • 白内障
  • フェニルケトン尿症
    1. 常染色体劣性遺伝
    2. 特有の尿臭は「カビ臭」「ねずみ尿臭」
    3. 重度の精神発達遅滞
  • 心房中隔欠損症
    1. 無症状
  • ファロー四徴症
    1. 心室中隔欠損
    2. 大動脈騎乗
    3. 肺動脈狭窄
    4. 右室肥大
  • ターナー症候群
    1. 性染色体異常「XO」
    2. 女児
    3. 低身長
  • クラインフェルター症候群
    1. 性染色体異常「XXY」
    2. 男児
    3. 高身長
竜
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勉強お疲れ様なのだ
休憩も必要なのだ